罕见病AI大模型正式进入临床应用

北京协和医院宣布，该院与中国科学院自动化研究所共同研发的“协和·太初”罕见病大模型已经正式进入临床应用阶段。

该模型的研发基于我国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据支撑，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型。

它能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间，标志着我国罕见病人工智能大模型技术已跻身国际前沿。

据介绍，AI模型往往需要海量数据训练，但罕见病病例分散、数据稀缺，传统的AI模型难以得到有效训练。

对此，研发团队创新技术路径，采用极小样本冷启动的方式，仅需少量数据与医学知识融合即可实现覆盖全流程的辅助决策功能。

该大模型还成功引入DeepSeek-R1的深度推理能力，具备决策逻辑符合临床思维范式、能有效抑制AI幻觉、知识自主迭代三大核心优势。

目前，这一大模型的初诊咨询和预约功能已面向患者开放测试，后续将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来还将逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。

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